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           先天听力障碍是导致出生缺陷的重要原因之一。2006年中国第二次残疾人抽样调查显示:听力残疾2004万人,占24.16%。在听力残疾者当中,0~6岁听力障碍儿童有80万,每年新生听力障碍儿童3万多,如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。
           研究表明,导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用。其中遗传因素是主要的部分,据报道,有60%的耳聋是由遗传缺陷引起的,另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者也是由于自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
            目前临床上常见的物理筛查方法有瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)和自动听性脑干反应(AABR),已在临床上广泛推广,但是其不足之处主要是不能检测出迟发性耳聋和药物性耳聋,同时也不能准确判断导致耳聋的病因。而基因检测与临床物理检测形成互补,可以弥补临床上的不足。

    对4个耳聋基因(GJB2,GLB3,SLC26A4和12SrRNA)的14个最常见耳聋基因突变位点进行检测。
    1、新生儿基因检测:检测对象为普通人群、听力筛查不通过人群、有家族史人群.
    2、患者及其家属:家族中已有先证者,希望检测出耳聋病因及家族其他成员患病的可能性。
    3、婚检/孕检:人群筛查和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防,基因检测的结果可用以指导个性化用药,指导婚配和生育。


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