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  • NEJM最新发表:黑色素瘤肿瘤异质性的研究文章




    2015年11月12日新英格兰医学杂志在线发表了一篇黑色素瘤肿瘤异质性的研究文章。
      
    背景
    黑色素瘤的致病突变有很多,但是它们出现的顺序尚不清楚。
    方法
    我们对37例原发性黑色素瘤和其相邻的癌前病变组织的不同部位进行了靶向测序。测序范围包含了293个肿瘤相关基因。选择的部位包括明确的良性病变,中间病变,表皮内或侵袭性黑色素瘤。
    结果
    分析发现癌前病变由一些基因的突变引发,这些基因参与激活MAPK通路(有丝分裂原激活蛋白激酶途径)。从明确良性病变中发现有BRAF V600E突变,而中间病变中发现NRAS突变和额外的驱动突变。77%中间病变和黑色素瘤中发现TERT启动子突变。这些突变在肿瘤进展早期被选择。在侵袭性黑色素瘤中特异性发现CDKN2A的双等位基因失活。PTEN和TP53突变仅在晚期原发性黑色素瘤中被发现。从癌变前良性到中间,到黑色素瘤的进化过程中,点突变呈爆发式增加。拷贝数变化在侵袭性黑色素瘤中普遍发生。在黑色素瘤的进展过程中,肿瘤的异质性显著的表现为不同亚群落的基因组差异。
    结论
    该研究定义了黑色素瘤进展过程中的基因组变异,显示出不同的黑色素瘤亚型的进化轨迹。确定了一个新的黑色素瘤中间类型,该表型以多个致病基因的改变和独特的组织病理学特征为表征。最后,研究表明,在黑色素瘤的起始和进展的过程中,紫外线辐射都是一个主要的影响因素。


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