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  • Clinical Chemistry:科学家揭示阑尾癌基因突变蓝图


         使用新一代DNA测序技术,Dartmouth科学家已经确定了阑尾癌潜在关键突变。他们的研究“Molecular Profiling of Appendiceal Epithelial Tumors Using Massively Parallel Sequencing to Identify Somatic Mutations”发表在Clinical Chemistry杂志上。当癌症类型特定突变被确定,患者可以选用化疗或其他靶向这些突变的药物进行处理。
         两种类型阑尾肿瘤--低度恶性阑尾黏液性肿瘤(LAMN)和腺癌的分子生物学鲜为人知,但低度恶性阑尾黏液性肿瘤(LAMN)和腺癌都可以导致腹膜假性黏液瘤(PMP),其中癌细胞沿着腹部壁失控生长。
         Dartmouth病理学家研究38 例LAMN和腺癌(其中有些已经发展到PMP)标本,以寻找可能负责异常细胞生长共同的遗传错误。使用AmpiSeq Hotspot Cancer Panel v2测序组织样品,此测序方法经常被使用测序肺腺癌,黑色素瘤,结肠癌和胶质瘤等,Gregory Tsongalis博士说:考察肿瘤突变性状有可能以积极的方式显著改变病人的结果。
         KRAS和GNAS突变是研究发现最常见的改变,在四个样本类型中,额外的突变也被确定(即LAMN的AKT1,APC,JAK3,MET,PIK3CA,RB1和STK11;腺癌的TP53,GNAS和RB1)。Tsongalis表示:未来新的治疗方法可能能够针对这些突变。




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