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  • Nature Genetics:研究发现良性颅咽管瘤有关变异


        2月《自然—遗传学》上的一项研究发现了引发良性颅咽管瘤这类可导致严重头疼、睡眠障碍、视力缺陷和肥胖等不利结果的肿瘤的数个遗传变异。这项研究找到了引发这类罕见脑瘤的数个关键通路以及用于药物开发的标靶。
        Gad Getz, SandroSantagata等人对15名颅咽管瘤患者体内肿瘤的蛋白编码区域进行了测序,并对另外95名患者体内98个肿瘤进行了额外目标测序。他们发现在颅咽管瘤中所占比例较高的两种基因的周期性变异。在96%的造釉细胞肿瘤(一类儿童常患的亚型)中存在有CTNNB1的变异,而在95%的乳突状肿瘤(一类成人常患的亚型)中则 存在BRAF的周期性变异。这也是乳突状肿瘤亚型相关遗传变异的首个研究发现。这项发现或能帮助临床研究人员更好诊断颅咽管瘤患者。




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