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  • GENOME MED:预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的


         一种简单的血液测试目前正在开发中,可以帮助预测女性(即使没有BRCA1基因突变)患乳腺癌的可能性,相关研究发表在Genome Medicine杂志上。
         UCL(伦敦大学学院)研究人员发现(由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌)女性中的血液表观遗传标记,可以预测患乳腺癌的可能性。引人注目的是,相同的表观遗传标记被发现在没有BRCA1基因突变女性的血液中,使其成为妇女患癌症的一个潜在的早期指标。
         科学家们开始认识到BRCA1突变不是疾病发展的唯一“贡献者”,基因在我们细胞中的排列方式也可以影响它们是否适当地在疾病中发挥作用,细胞中基因的排列和表达受表观遗传过程监控。
         其中研究最多的表观遗传机制是一种被称为DNA甲基化的过程,这是目前研究的重点。在这项研究中,他们分析那些有和无BRCA1基因突变妇女血液中的DNA甲基化标记。研究发现BRCA1基因变异女性的血液中表观遗传标记与癌症风险增加和低生存率相关。出人意料的是,发现相同的表观遗传标记也存在于没有BRCA1基因突变的妇女血液中,因此它能够在乳腺癌确诊几年前预测乳腺癌的风险。
         Widschwendter教授说:这些数据是令人鼓舞的,因为它显示了基于表观遗传标记的血液测试,可以确定没有乳腺癌已知诱发基因(BRCA1)突变妇女患乳腺癌的风险。




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