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    • 2015-11-11 - Cell:致自闭症的基因突变只要一个足以
      研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变,但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在,UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何
    • 2015-11-11 - Nature:发现第一个致二尖瓣脱垂的基因突变
      近日在线发表在Nature杂志上的一篇研究中,美国麻萨诸塞州总医院的一个国际合作研究确认了第一个引起二尖瓣脱垂(MVP)常见形式的‘基因突变——DCHS1基因突变。在三个受遗传性MV
    • 2015-11-11 - Mol Neurobiol:精神分裂症的新发突变支持染色质重塑
      精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病,其致病机理尚未明确。最近的一项研究1,在一组精神分裂症病人中进行新发突变(de novo mutation)的扫描,并将结果与其他精神性疾病如孤独症
    • 2015-11-11 - Neurobiol Aging老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
      阿茨海默症简称AD,又称老年痴呆症,是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因,患者多因其引发的并发症而终。
    • 2015-11-11 - Nature Genetics: 系统性的编码突变分析发现影响总胆
      最近在Nature Genetics上发表的一篇文章,介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析,发现了TM6SF2基因上的一个异义突变(p.Glu167Lys)与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生
    • 2015-11-11 - SCI TRANSL MED: 外显子组测序个体化医疗应用
      在6月13日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上,由加州大学圣地亚哥医学院的研究人员领导的一个国际研究小组报告称新的外显子组测序(exome sequencing)技术不仅成为
    • 2015-11-11 - Cell Reports:对周围神经病变患者进行外显子组测序
      通过进行外显子组测序,近日,来自贝勒医学院的科学家鉴别出了引发腓骨肌萎缩症(CMT)样周围神经病的基因突变;CMT是一种遗传性周围神经病,临床中该疾病主要存在两种形式,其
    • 2015-11-11 - BLOOD:再生障碍性贫血的基因突变
      近日,一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因,再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病,这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员研究了一个具有家族遗
    • 2015-11-11 - NEJM:研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因
      近日,耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变,这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。 到现在为止,基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症
    • 2015-11-11 - Science:利用CRISPR和RNAi筛查药物靶点
      哈佛医学院的一个研究小组近日在《Science Signaling》上发表一种药物靶点筛查的新方法,结合基因组编辑技术CRISPR以及基因沉默技术RNAi,鉴定出对肿瘤细胞生长很重要的三个基因。 在
    • 2015-11-11 - 燃料电池汽车
      燃料电池与蓄电池不同,不需要外接充电,只需使用氢气和天然气等燃料,便能直接产生电力。在使用中,燃料电池和蓄电池相互配合开展工作,燃料电池负责产生电力,蓄电池则负责
    • 2015-11-11 - 能够“感知和躲避”的无人机
      近年来,无人驾驶飞行器,即无人机,已成为一国军事实力的重要组成部分,但也引发了不少争议。此外,无人机在农业、航拍和其他许多频繁需要低成本空中巡查工作的任务中也有广