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    • 2015-11-11 - Nature Communications:与抗癌药物抗药性有关的基因
      本期Nature Communications上发表的一项研究报告说,基因TEKT4所发生的遗传变化与对乳腺癌化疗药物紫杉醇(paclitaxel)的抵抗力有关。这些发现揭示了一些类型的乳腺癌患者对紫杉醇的抗药性的
    • 2015-11-11 - Nature Medicine:新方法检测循环肿瘤DNA效果更灵敏
      5月的《自然—医学》报道了一种可测量循环肿瘤DNA(ctDNA)的超灵敏方法,ctDNA是用来定量病人癌症患病程度的非侵入式生物标记。该方法比现有的手段更有效,成本更便宜,灵敏度更高
    • 2015-11-11 - Nat Genet:研究发现3种与东亚女性乳腺癌有关的基
      在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究报告了影响东亚女性乳腺癌的三种遗传变化。这项研究结果为这类人群的乳腺癌遗传学研究提供了新见解。 大多数乳腺癌研究聚焦的研究对象
    • 2015-11-11 - Nat Commun:双向情感障碍的两个新的遗传风险突变
      在对超过24000人所做的一项全基因组关联研究中,可能会增加患双向情感障碍(躁郁症)风险的两个新的遗传风险变异体被发现。发表在本期Nature Communications上的这项研究让我们对这种疾
    • 2015-11-11 - Nat Commun:对欧洲妇女多囊卵巢综合征的遗传原因的
      Nature Communications上发表的一项研究报告说,关于“多囊卵巢综合征”(PCOS)的遗传原因的一项全基因组关联研究识别出了欧洲妇女独特的遗传变异体,从而为了解这种疾病的生物学基础提
    • 2015-11-11 - Nat Genet:靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病
      银屑病,俗称干癣,是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病,被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。   在以往对多基因遗传病的
    • 2015-11-11 - NEJM外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断应用
      孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突
    • 2015-11-11 - AJHG:Nimblegen序列捕获技术用于遗传性耳聋研究
      遗传性耳聋是人类听力系统最常见的疾病之一,其中有一部分与X染色体相关。在American Journal of Human Genetics发表的一篇文章中,德国研究人员利用一系列研究方法,包括NimbleGen定制型38
    • 2015-11-11 - J INVEST DERMATOL用外显子组测序鉴出一新白化病基因
      眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,在全世界的流行率约为1/17000,人群携带率约1/65,为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和
    • 2015-11-11 - Nat Genet:巨型基因组研究提供了关于人类疾病和
      ari Stefansson和他的研究团队给2636个冰岛人的基因组测了序。他们发现了超过两千万个基因多态性位点,和国家医疗信息和广泛的家谱在一起使用,可以更好的了解许多疾病的遗传基础。
    • 2015-11-11 - Cell:致自闭症的基因突变只要一个足以
      研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变,但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在,UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何
    • 2015-11-11 - Nature:发现第一个致二尖瓣脱垂的基因突变
      近日在线发表在Nature杂志上的一篇研究中,美国麻萨诸塞州总医院的一个国际合作研究确认了第一个引起二尖瓣脱垂(MVP)常见形式的‘基因突变——DCHS1基因突变。在三个受遗传性MV