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  • 促销活动 杏园新闻 行业新闻 blog@杏园
    • 2015-11-11 - Nat Commun:对欧洲妇女多囊卵巢综合征的遗传原因的
      Nature Communications上发表的一项研究报告说,关于“多囊卵巢综合征”(PCOS)的遗传原因的一项全基因组关联研究识别出了欧洲妇女独特的遗传变异体,从而为了解这种疾病的生物学基础提
    • 2015-11-11 - Nat Genet:靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病
      银屑病,俗称干癣,是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病,被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。   在以往对多基因遗传病的
    • 2015-11-11 - NEJM外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断应用
      孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突
    • 2015-11-11 - AJHG:Nimblegen序列捕获技术用于遗传性耳聋研究
      遗传性耳聋是人类听力系统最常见的疾病之一,其中有一部分与X染色体相关。在American Journal of Human Genetics发表的一篇文章中,德国研究人员利用一系列研究方法,包括NimbleGen定制型38
    • 2015-11-11 - J INVEST DERMATOL用外显子组测序鉴出一新白化病基因
      眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,在全世界的流行率约为1/17000,人群携带率约1/65,为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和
    • 2015-11-11 - Nat Genet:巨型基因组研究提供了关于人类疾病和
      ari Stefansson和他的研究团队给2636个冰岛人的基因组测了序。他们发现了超过两千万个基因多态性位点,和国家医疗信息和广泛的家谱在一起使用,可以更好的了解许多疾病的遗传基础。
    • 2015-11-11 - Cell:致自闭症的基因突变只要一个足以
      研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变,但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在,UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何
    • 2015-11-11 - Nature:发现第一个致二尖瓣脱垂的基因突变
      近日在线发表在Nature杂志上的一篇研究中,美国麻萨诸塞州总医院的一个国际合作研究确认了第一个引起二尖瓣脱垂(MVP)常见形式的‘基因突变——DCHS1基因突变。在三个受遗传性MV
    • 2015-11-11 - Mol Neurobiol:精神分裂症的新发突变支持染色质重塑
      精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病,其致病机理尚未明确。最近的一项研究1,在一组精神分裂症病人中进行新发突变(de novo mutation)的扫描,并将结果与其他精神性疾病如孤独症
    • 2015-11-11 - Neurobiol Aging老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
      阿茨海默症简称AD,又称老年痴呆症,是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因,患者多因其引发的并发症而终。
    • 2015-11-11 - Nature Genetics: 系统性的编码突变分析发现影响总胆
      最近在Nature Genetics上发表的一篇文章,介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析,发现了TM6SF2基因上的一个异义突变(p.Glu167Lys)与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生
    • 2015-11-11 - SCI TRANSL MED: 外显子组测序个体化医疗应用
      在6月13日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上,由加州大学圣地亚哥医学院的研究人员领导的一个国际研究小组报告称新的外显子组测序(exome sequencing)技术不仅成为