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        成纤维细胞生长因子受体(FGFRs)是一类可以结合生长因子配体家族成员中成纤维细胞生长因子的受体。FGFRs及其下游信号分子参与调控多种细胞进程,包括细胞增殖、凋亡、存活、分化、细胞黏附及化学趋化性等。人体和动物模型中发现突变引起的FGF通路阻断可导致骨骼疾病、不孕不育及肿瘤的发生。
    FGFR通路突变PCR芯片
    成纤维细胞生长因子受体(FGFRs)是一类可以结合生长因子配体家族成员中成纤维细胞生长因子的受体。FGFRs及其下游信号分子参与调控多种细胞进程,包括细胞增殖、凋亡、存活、分化、细胞黏附及化学趋化性等。人体和动物模型中发现突变引起的FGF通路阻断可导致骨骼疾病、不孕不育及肿瘤的发生。
     
    人FGFR通路体细胞突变PCR芯片可快速准确的检测FGFR基因及FGFR通路中的关键基因突变(AKT, BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, MEK1, PIK3CA, PTEN)。利用单个或多个体细胞突变信息检测关键信号通路异常已被广泛应用于临床研究。例如: EGFR和KRAS基因突变能够预测靶向该位点的药物治疗响应。FGFR通路体细胞突变PCR芯片覆盖广泛,适用于FGFR通路突变检测,并有望为临床相关疾病提供潜在药物治疗靶点。该芯片包含FGFR通路中85个最常见并具有重要功能和生理学意义的突变位点。突变位点主要由多种体细胞突变数据库以及经同行评阅的科学文献筛选得到。该芯片操作简单,只需借助real-time PCR仪即可完成,应用广泛。
     
    EGFR通路体细胞突变PCR芯片仅适用于分子生物学研究,不适用疾病的临床诊断及治疗。
     
    功能注释

    1. FGFR基因(FGFR1, FGFR2, FGFR3)
    检测FGFR1, 2, 3激酶结构域和非激酶结构域的15个最常见突变。部分突变位点与遗传疾病相关。
    1. AKT基因
    检测AKT1的最主要突变,c.49G>A, p.E17K。此PH结构域突变可介导AKT1膜转位。
    1. BRAF基因
    检测BRAF两类突变位点。包括激活BRAF激酶活性的突变,如p.V600;以及抑制激酶活性突变,如p.G464V, p.G466V 和p.G469A。
    1. KRAS基因
    检测KRAS 密码子12,13,61中的16个的常见突变。这些突变可降低其内在GTPase活性并且/或者引发KRAS对RasGAP的不响应。p.Q22K 突变也可检测。
    1. HRAS基因
    检测HRAS密码子12,13,61中13个肿瘤突变位点。
    1. NRAS基因
    检测NRAS密码子12,13,61的12个突变位点。
    1. MEK1基因
    检测临床中已鉴定的具有重要功能的4个突变位点。突变集中在MEK1 N-末端负性调节区及相邻结构域,所有突变均可激活MEK激酶活性。
    1. PIK3CA基因
    检测7个常见PIK3CA突变,主要包括两类:p.H1047活化激酶区突变和P539-E545区域突变,后者为螺旋结构域,突变可发挥类似生长因子介导的通路活化。
    1. PTEN基因
    检测6个PTEN功能缺失突变,包括p.R233* 、 p.R130*或点突变导致的磷酸酶失活(p.R130 和 p.R173突变)
     

    规格:85个位点/array    1sample/array
    检测灵敏度:可以检测低至0.1%的体细胞突变



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