Follow us:

资源

  • 生物大数据 科研案例 技术支持 服务流程
  • 外显子组测序 (Exome Sequencing)


    外显子组测序 (Exome Sequencing)
     
    外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
    外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,人类的外显子组约占基因组的1%~2%,该区域包含着合成蛋白质所需要的信息,涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。相对于全基因组,外显子区域的功能注释信息较为全面,且绝大部分疾病或性状相关的变异位于外显子区域。因此,外显子组测序可更为经济有效的发现疾病或性状相关的变异,并结合公共数据库的注释信息方便开展变异序列的生物学意义研究。相对于全基因组测序,在同样的测序数据量下,外显子组测序的覆盖度更深,数据准确性更高,极大的提高了基因组中外显子区域的研究效率,显著降低了研究成本。
    外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势,但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。目前,外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病(如:癌症、糖尿病、肥胖症等)相关的致病基因和易感基因的研究中。
    2009年11月,Nature Genetics 杂志在线发表了科学家利用外显子测序揭示罕见遗传疾病(米勒综合症)致病基因的文章。这是首次成功运用外显子测序技术发现一种未知病因的罕见遗传疾病致病基因的报导。
     
    技术路线





    更多了解产品和解决方案>>
    美好杏园你我共创