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    基因组重测序 (Re-sequencing)
     
    基因组重测序是对已知基因组序列物种的个体进行基因组测序,并在个体或群体水平上进行差异性分析,从而找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel)、结构变异(Structure Variation,SV)等变异信息,在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点,以及结构变异等,可以应用于群体遗传学、临床医学、动植物分子育种等众多领域。
    随着测序成本降低和已知基因组序列物种增多,全基因组重测序已经成为动植物育种、群体进化、药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。相比芯片检测或者外显子测序,基因组DNA重测序可以全面的挖掘基因序列差异和结构变异,在全基因组水平上扫描并检测与生物体重要性状相关的突变位点,具有重大的科研价值和产业价值。
    利用全基因组重测序有助于快速发现与动植物重要性状相关的遗传变异,缩短分子育种的实验周期;有助于发现人类疾病相关的重要变异基因,加快生物医药研发的速度等。
     
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