Follow us:

高通量测序

  • 靶向捕获测序
  • 循环肿瘤DNA测序
  • 转录组测序
  • 外显子组测序
  • 生物芯片

  • 蛋白芯片
  • miRNA PCR芯片
  • 基因表达PCR芯片
  • 表达谱基因芯片
  • 基因突变和拷贝数变化P
  • 生物信息数据挖掘

  • 高通量测序数据挖掘
  • 生物芯片数据挖掘
  • 高通量数据验证

  • Realtime PCR实验
  • Sanger测序
  • ELISA实验
  • WB实验
  • > 技术服务 > 高通量测序 > 靶向捕获测序

    目标区域捕获是针对感兴趣的特定基因组区域,设计探针富集特定基因组区域,并通过高通量测序技术检测目标区域特定遗传性突变或者体细胞突变。目标区域测序可用于寻找复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因,为攻克人类的这些疑难杂症提供一种全新的方法。

    杏园生物针对传统实验技术对目标区域的富集不完善的情况,采用的基于PCR技术的扩增方法,为您定制感兴趣的序列,靶向捕获的准确度和覆盖度更高,从而为您提供更优质的实验结果。

    和PCR、Sanger测序等方法相比:

    高信息度:针对感兴趣的基因组区域进行遗传变异位点的寻找,对特定区域进行深入研究,比起目标区域或者候选基因单倍型标签SNP分型的研究策略,目标区域测序可以完整覆盖整个基因区域,不仅可以获得高频SNP的分型数据,而且还可以发现低频的和个体特有的变异。
    高通量:与PCR方法相比,测序通量大大提高。
    效率高:比起使用Sanger法的候选基因测序方法,基于二代测序技术的目标区域测序更加快速、高效!
    缩短研究周期:加快文章发表与加速临床应用
    费用低:二代测序方法,平均每个检测位点的费用远远低于传统方法。

    和全基因组测序、全外显子组测序相比:

    高灵活性:可以针对自己感兴趣的染色体区域或者大量的候选基因区域进行数百个甚至上千个样品的序列测定。
    针对性强:更具有针对性,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变,可以依赖大量的前期研究成果,获得候选染色体区域或者基于生物通路的大量候选基因。
    数据可靠性高:因测序区域较小,可以通过更高深度测序保障变异检出的准确性。
    费用低:只针对基因组小部分区域进行测序,因此测序成本相对较低。
    高通量:更适合大样本量的研究。
    效率高:研究目标更为明确,提高了检测和后期信息学分析的效率。
    分析方便:数据分析阐释更为简单。
     

     

    杏园生物专业提供靶向捕获测序技术服务,帮助您实现实验方案设计、高通量检测、数据分析、分子机制验证的全套技术服务,并可进一步提供生物治疗转化和应用的技术支持。
     
    靶向捕获成品试剂盒:

    - Cancer Hotspot Panel v2
    - Comprehensive Cancer Panel
    - Inherited Disease Panel
    - BRCA 1&2 Panel
    - Colon and Lung Cancer Panel
    - TP53 Panel
    - CFTR Panel
    50 genes,>2,800 COSMIC Mutations,207 Amplicons
    409 Genes,16,000 Amplicons
    700 Diseases,328 Genes,10,000 Amplicons
    2 genes,167 amplicons
    22 genes,90 amplicons
    All exons & UTRs,1 gene
    All exons, intron-exon boundaries, & UTRs,1 gene
     
    工作流程

     
     


    研究摘要
    Epileptic encephalopathies are a devastating group of epilepsies with poor prognosis, of which the majority are of unknown etiology. We perform targeted massively parallel resequencing of 19 known and 46 candidate genes for epileptic encephalopathy in 500 affected individuals (cases) to identify new genes involved and to investigate the phenotypic spectrum associated with mutations in known genes. Overall, we identified pathogenic mutations in 10% of our cohort. Six of the 46 candidate genes had 1 or more pathogenic variants, collectively accounting for 3% of our cohort. We show that de novo CHD2 and SYNGAP1 mutations are new causes of epileptic encephalopathies, accounting for 1.2% and 1% of cases, respectively. We also expand the phenotypic spectra explained by SCN1A, SCN2A and SCN8A mutations. To our knowledge, this is the largest cohort of cases with epileptic encephalopathies to undergo targeted resequencing. Implementation of this rapid and efficient method will change diagnosis and understanding of the molecular etiologies of these disorders.
     
    癫痫性脑病是预后较差且病因不明的癫痫症的一种。我们对500个病例进行大规模的靶向平行 测序,检测了19个已知基因和46个癫痫性脑病候选基因,以期发现新的与疾病相关的基因以及 在已知基因中与疾病表型相关的基因突变。我们发现10%的病例中存在有致病突变。在46个候 选基因中有6个基因存在有不止一种类型的突变,累计占总样本量的3%。我们发现CHD2和SYNGAP1的de novo突变是癫痫性脑病的新的病因,分别占到总样本量的1.2%和1%。我们还解释了SCN1A,SCN2A和SCN8A基因突变与疾病表型之间的关系。据我们所知,本研究是对最大样本量的癫痫性脑病进行靶向测序的案例。这种快速而高效的测序方法将会改变对于癫痫性脑病的诊断以及对该疾病分子水平病因的理解。
     
    实验思路
     
    Macintosh HD:Users:kylinmid:Desktop:2 产品与解决方案:f63ff900ac5e5f1e6596eca81535ad92.jpg
     
    结果展示
     
    Macintosh HD:Users:kylinmid:Desktop:nihms474984-101.png
    Pathogenic and likely pathogenic mutations identified in 500 patients with epileptic encephalopathies in novel genes (red) and known genes (blue)
     
    Macintosh HD:Users:kylinmid:Desktop:nihms474984-12.png
     
    De novo mutations in novel epileptic encephalopathy genes a) CHD2 and b) SYNGAP1. Mutations shown in red were identified in this study. Black entries denote previously reported variants; for CHD2, in ID (Thr604Leufs*19)9 and autism (Asp856Gly)10 and for SYNGAP1 in ID and/or autism9, 14–18. Bold entries indicate pathogenic variants found in patients with epilepsy. No evident genotype-phenotype correlations exist for mutations in either CHD2 or SYNGAP1. For both genes, truncating and missense mutations occur in all three phenotypes (ID/epileptic encephalopathy /autism) without phenotype-specific intragenic localization. This suggests that alternative neurobiological conditions and mechanisms, genetic or otherwise, underlie this heterogeneity.


    标准数据分析
    1. 数据产出统计:对测序结果进行图像识别,去除污染接头和低质量序列,统计reads长度和数量及数据产量
    2. 靶向捕获统计
    3. SNV/Indels的鉴定及可视化界面展示
    高级数据分析
    1. SNV/Indels的注释
    2. 氨基酸替代的预测分析
    3. 基因水平SNV/Indels分析
    4. SNV/Indels相关基因的GO、KEGG功能注释
    5. 蛋白结构域保守型分析


    更多了解产品和解决方案>>
    美好杏园你我共创