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高通量测序

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    外显子组区域包含了蛋白质编码合成所需要的绝大部分信息,仅占全基因组序列的1-2%左右,绝大部分疾病或性状相关的变异位于外显子区域。外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相对于全基因组测序,在同样的测序数据量下,外显子组测序的覆盖度更深,数据准确性更高,极大的提高了基因组中外显子区域的研究效率,显著降低了研究成本。

    杏园生物针对传统实验技术对外显子区域的富集不全面的情况,采用的基于PCR技术的扩增方法,捕获的准确度和覆盖度更高,从而为您提供更优质的实验结果。


     
    - 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异。
    - >97%的捕获效率,最高5000X测序深度,最低10ng DNA样品需求。
    - 针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用、周期、工作量。
     

      外显子组测序 全基因组测序 传统外显子检测法
    迅速获取所有外显子区域信息,无需费时费力地单个检测
    针对外显子区域检测,缩短实验周期,减少数据信息量
    采用基于PCR技术的扩增方法,准确度和覆盖度更高
    可进行高频/低频变异分析,广泛应用于遗传疾病和癌症研究
     
     

    杏园生物专业提供的外显子组检测技术服务,帮助您实现实验方案设计、测序检测、数据分析、后期功能研究的全套技术服务,并为您提供符合文献发表要求的数据报告。
     

    标题:外显子组测序找到小儿肝癌新的致病基因突变
    《Journal of Hepatology》最新肝病领域最新基因组学研究进展
     
    研究背景,研究结果和意义
    肝母细胞瘤hepatoblastoma(HB)是儿童中最常见的肝肿瘤。60%发生于1岁以内,90%发生于3岁以内,仅有3%的患者>15岁。1896年,Walter首先以癌瘤为名报道此病,也有称肝胚胎瘤、婴幼儿肝细胞癌,临床特点是腹部逐渐增大、上腹可触及包块、食欲减退、消瘦、贫血等;晚期有黄疸、腹水等。肝母细胞瘤多为单发,大小不等,本病恶性程度高,可通过血液和淋巴途径广泛转移较常见的转移部位有肺、腹腔淋巴结和脑。所以肝母细胞瘤也可以叫做肝母细胞癌。小儿原发肝母细胞瘤病程进展快,未经治疗者一般生存期为5个月。约超过半数的患者在就诊时就已失去了手术治疗的机会,而那些能切除者的预后也较差,肝母细胞瘤对放疗和化疗又均不敏感,因此本病预后不良。肝母细胞瘤是一种具有多种分化方式的恶性胚胎性肿瘤,它由相似于胎儿性上皮性肝细胞、胚胎性细胞以及分化的间叶成分(包括骨样基质、纤维结缔组织和横纹肌纤维)组成。
    本研究发现儿童肝母细胞瘤CTNNB1和NFE2L2的频发突变,并且发现TLCT(过渡型)肝母细胞瘤(类似肝细胞癌HCC)具有更高的突变率和更多的驱动突变(TERT),揭示了HB的新遗传基础和分子病理机制。
     
    技术平台相关背景和结果
    外显子是基因组中直接控制蛋白质合成的部分,外显子组测序是目前最高效的一种基因组测序方法。
    在寻找与孟德尔表型(Mendelian phenotype)或复杂表型相关的稀有等位基因(rare allele)中,外显子组测序被认为是一种非常合适的研究策略。研究不再像传统方法那样依赖于完整的家系,可将来自于不同家系的样本一起研究,并且耗时明显缩短,几个月内即可完成实验和信息分析,得到的候选基因数目也显著减少且定位准确,便于后期筛选验证。
     
    技术的路线




    Eichenmuller, M., F. Trippel, et al. (2014). "The genomic landscape of hepatoblastoma and their progenies with HCC-like features." J Hepatol.
    链接:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25135868
    Journal of Hepatology(JOH)是欧洲肝病学会(EASL)的官方杂志,2014年影响因子10.4分,是国际肝病学领域最具权威的学术期刊之一。


    我们的外显子组数据分析报告一般包括以下内容:
    1. 原始数据整理、过滤及质量评估
    2. 捕获外显子分析
    3. 捕获外显子在基因组上的定位
    4. 捕获基因的功能注释
    5. SNPs位点鉴定
    6. SNPs位点的确认(SNP与dbSNP比较)
    7. 同义/非同义突变基因的鉴定
    8. 根据客户需求进行个性化分析

    个体分析




    群体分析




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