综合基因组变异测序(CGVS)
综合基因组变异测序 (CGVS)
基于高通量测序技术，一次性检测单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(InDel)、拷贝数变异(CNV)及结构变异(SV)，全面解析基因组变异图谱。适用于遗传病、肿瘤、出生缺陷及复杂性状研究，为精准诊疗提供核心数据支撑。
变异类型全覆盖
同时检测SNV、InDel、CNV、SV、LOH等，多算法交叉验证，全面挖掘基因组变异。
高灵敏度与分辨率
SNV/InDel灵敏度>99%，CNV分辨率低至50kb，SV检测涵盖缺失/重复/倒位/易位等。
低起始量兼容
支持外周血、组织、FFPE、cfDNA、羊水等多种样本，最低1ng DNA可建库。
深度生信解读
整合ACMG指南、ClinVar、gnomAD等权威数据库，提供致病性评估及临床注释报告。
样本接收与质检
DNA提取，完整性评估
文库构建
片段化/末端修复/加接头
高通量测序
Illumina NovaSeq 6000 PE150
数据质控与比对
去除低质量，比对至参考基因组
多类型变异检测
SNV/InDel/CNV/SV联合分析
注释与报告
变异解读 + 可视化图表
| 样本类型 | 外周血、组织、FFPE、羊水、绒毛、cfDNA、培养细胞等 |
|---|---|
| 起始量要求 | gDNA ≥ 100 ng (常规)；低至1 ng (全基因组扩增/微量建库) |
| 测序平台 | Illumina NovaSeq 6000 / DNBSEQ-T7，双端150 bp |
| 推荐深度 | 标准WGS 30×；家系/肿瘤可定制 50×~100× |
| 检测变异类型 | SNV, InDel (1-50bp), CNV, 结构变异(SV), 杂合性缺失(LOH) |
| SNV/InDel灵敏度 | >99% (均一覆盖深度≥30×) |
| CNV分辨率 | ≥100kb (常规)，优化条件下可达50kb |
| SV检测种类 | 缺失、重复、倒位、易位、插入 |
| 数据交付内容 | 原始fastq、比对bam、gVCF、CNV/SV分析报告、变异注释表格、可视化图谱 |
| 项目周期 | 30-40个工作日 (标准30× WGS + 基础分析) |
SNV & InDel 精准检出
GATK标准流程 + 深度学习过滤，检测低频突变、体细胞突变(肿瘤配对样本)及胚系变异。
拷贝数变异(CNV)分析
Read-depth + 隐马尔可夫模型，提供全基因组CNV图谱，鉴定微缺失/微重复及扩增。
结构变异(SV)检测
整合Manta、Delly、LUMPY，支持嵌合片段、平衡易位、倒位及复杂重排。
功能注释与致病性评级
ANNOVAR/InterVar注释，整合ACMG/AMP指南、ClinVar、HGMD、gnomAD及本地数据库。
家系共分离分析
基于核心家系(de novo / 隐性 / 显性遗传模式)筛选疾病相关变异。
肿瘤变异分析(可选)
配对样本体细胞变异筛选、克隆结构、突变特征及肿瘤突变负荷(TMB)评估。
遗传病诊断
单基因病、神经发育障碍、骨骼异常等各类遗传病全基因组变异筛查。
产前/流产检测
羊水、绒毛、流产组织染色体及小片段CNV、UPD、LOH检测。
实体瘤/血液肿瘤
肿瘤组织全面变异图谱，指导靶向用药、免疫治疗评估及预后标志物。
罕见病研究
WGS检测非编码区变异、复杂结构变异，提高罕见病分子诊断率。
药物基因组学
分析药物代谢酶及靶点基因变异，辅助个体化用药。
群体/进化遗传学
全基因组变异分型、种群多样性与选择压力分析。
| 项目 | 要求 |
|---|---|
| 样本类型 | 全血、组织、细胞、gDNA |
| 样本起始量 | gDNA ≥1 μg（WGS标准）；≥100 ng（低深度） |
| 质量要求 | OD260/280=1.8-2.0，无RNA/蛋白污染 |
| 保存运输 | -80℃长期保存，干冰运输 |