拷贝数变异测序(CNV-Seq)
拷贝数变异测序 (CNV-Seq)
基于高通量测序与生物信息分析，在全基因组范围内检测染色体微缺失/微重复等拷贝数变异。适用于遗传病诊断、产前筛查、肿瘤基因组不稳定性评估等场景，分辨率可达100kb级别。
全基因组覆盖
一次性检测23对染色体全部区域的拷贝数变异，包括嵌合体、低比例嵌合及微缺失/微重复，无预设探针偏好。
高分辨率与灵敏度
常规分辨率100kb~500kb，结合生信优化可低至50kb；检测低至5%嵌合比例的拷贝数变异，显著优于传统芯片。
低起始量兼容
低至10ng DNA可建库，适用于微量样本（如cfDNA、FFPE、穿刺组织等）。
一站式数据分析
提供raw data、CNV calling、可视化Circos图、断点分析及注释报告，支持多算法交叉验证。
DNA提取/质控
样本完整性评估
文库构建
片段化&接头连接
低深度测序
Illumina平台 0.1-1x
数据比对 & QC
比对至hg19/hg38
CNV 检测与注释
滑动窗口/隐马尔可夫模型
报告交付
可视化图谱 + 详细解释
| 样本类型 | 外周血、羊水、绒毛、组织、FFPE、cfDNA、培养细胞等 |
|---|---|
| 样本起始量 | gDNA ≥ 50 ng (常规) ; 可低至10 ng (优化建库) |
| 测序平台 | Illumina NovaSeq 6000 / NextSeq 500，SE50或PE100 |
| 测序深度 | 0.1x ~ 1x (低深度全基因组)，亦可定制高深度 |
| 检测范围 | 全基因组23对染色体，检测缺失、重复、扩增、嵌合体 |
| 分辨率 | 常规100kb-500kb；优化后可至50kb（依赖数据量和样本质量） |
| 嵌合体检测下限 | ≥5% 嵌合比例 (低深度条件下) |
| 参考基因组 | hg19 / hg38 / 自定义物种参考 |
| 交付周期 | 15-20个工作日 (从样本接收到基础报告) |
| 数据交付内容 | 原始fastq、比对bam、CNV分析报告（Circos图、染色体变异列表、基因注释）、QC报告 |
质控与比对
去除低质量reads、接头污染；比对至参考基因组，统计**比对率、覆盖度均一性。
CNV 检测算法
基于滑动窗口（bin size可调）、隐马尔可夫模型（HMM）或循环二元分割（CBS），排除GC偏好与试验批次效应。
断点精确定位
对于高深度样本，可精细分析断点，识别复杂重排与平衡易位合并CNV。
数据库注释
整合DGV、ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库，评估CNV致病性（良性/致病/意义不明确）。
家系分析（可选）
联合父母样本进行de novo CNV鉴定，辅助遗传咨询。
可视化报告
全基因组拷贝数图谱（Circos图）、单条染色体CNV柱状图、差异基因列表。
产前诊断
羊水/绒毛样本染色体微缺失微重复检测，替代传统核型分析与低分辨率芯片。
遗传病诊断
智力障碍、发育迟缓、先天性畸形等遗传病因筛查，检出隐匿性CNV。
肿瘤CNV分析
癌组织/ctDNA拷贝数变异图谱，评估癌基因扩增及抑癌基因缺失。
生殖与流产物
自然流产/死胎组织染色体异常检测，辅助生殖咨询。
药物基因组
检测CYP450等基因拷贝数多态性，指导药物剂量调整。
基础科研
模式生物CNV变异筛选、基因组进化与结构变异研究。
| 项目 | 要求 |
|---|---|
| 样本类型 | 外周血、羊水、绒毛、组织、FFPE、cfDNA |
| 样本起始量 | gDNA ≥50 ng；cfDNA ≥5 ng |
| 质量要求 | DNA无严重降解，FFPE要求DV200≥30% |
| 保存运输 | -20℃保存，干冰/冰袋运输 |